Uma descoberta feita por cientistas israelenses pode ajudar crianças que sofrem da Síndrome de Dravet, – uma epilepsia grave do desenvolvimento que resulta de uma mutação genética não herdada dos pais, mas que ocorre aleatoriamente no feto, em um gene chamado SCN1A. Seu desenvolvimento é fatal. Os pesquisadores esperam que essa terapia genética também possa ser adaptada a outros tipos de epilepsias genéticas e acreditam que as ferramentas desenvolvidas nessa pesquisa abrirão caminho para o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para outras doenças raras.
A síndrome de Dravet se manifesta como uma epilepsia grave que não é bem controlada por medicamentos, juntamente com atrasos no desenvolvimento, comprometimento cognitivo e uma grande chance de morte precoce.
Como parte do estudo, um vírus portador de um gene SCN1A normal foi injetado no cérebro de camundongos com síndrome de Dravet, e o tratamento mostrou-se eficaz em vários aspectos críticos: melhora da epilepsia, proteção contra morte precoce e melhora significativa das habilidades cognitivas. E o resultado mais importante, segundo os pesquisadores, foi que esse tratamento foi eficaz após o início da epilepsia grave em Dravet.
A pesquisa, publicada no Journal of Clinical Investigation, foi conduzida pela Faculdade de Medicina Sackler e pela Escola Sagol de Neurociência da Universidade de Tel Aviv em conjunto com especialistas da Universidade de Montpellier, na França.
A síndrome de Dravet, cuja incidência é de aproximadamente um em cada 16.000 nascimentos, é considerada relativamente comum entre as doenças genéticas raras. Atualmente, há aproximadamente setenta crianças vivendo em Israel que sofrem de SD. É uma epilepsia de desenvolvimento grave, que começa com convulsões induzidas termicamente por volta dos seis meses de idade e progride, após um ano de idade, para convulsões epilépticas espontâneas frequentes, juntamente com atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.
Fonte: Jewish Business News / Israel Trade
